Mondor’s disease or systemic sclerosis – diagnostic and therapeutic dilemmas

Olga Kostrzewa1, Paweł Kołodziej1, Maria Majdan2, Robert Zwolak2, Anna Górak2, Krzysztof Bar3

1STUDENCI WYDZIAŁU LEKARSKIEGO UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE, LUBLIN, POLSKA

2KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE, LUBLIN, POLSKA

3KATEDRA I KLINIKA UROLOGII I ONKOLOGII UROLOGICZNEJ UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE, LUBLIN, POLSKA

Streszczenie

W pracy przedstawiono przypadek 31-letniego pacjenta z objawami stwardnienia skóry i tkliwego, powrózkowatego zgrubienia naczyń powierzchownych prącia oraz obecnością w surowicy przeciwciał anty PM-Scl 100 w wysokim mianie, skierowanego do Kliniki Reumatologii z podejrzeniem TU. Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości ujawniła zmiany włókniste i obszary zmleczeń w płatach dolnych obu płuc, kapilaroskopia wałów paznokciowych nieprawidłowy obraz mikrokrążenia bez typowych cech dla TU, w USG Doppler naczyń żylnych prącia stwierdzono zakrzepicę i naciek zapalny wokół żyły grzbietowej i okalającej prącia, badanie histopatologiczne sugerowało rozpoznanie choroby Mondora. Ostatecznie ustalono rozpoznanie choroby Mondora o rzadkiej lokalizacji, obejmującej naczynia prącia. Chory pozostaje w obserwacji w kierunku TU.

 

Summary

In this article we have presented a case of 31-year-old male with thickening of the skin and tender cord of superficial veins of the penis and laboratory findings of the high titer of PM/Scl-100 antibodies in the serum. The patient was referred to the Rheumatology Department due to suspected systemic sclerosis. The HRCT scan of his lungs revealed fibrous degeneration and ground-glass opacity in the lower lobes. Capillaroscopy showed abnormalities, which were not typical for systemic sclerosis. In Doppler ultrasound examination of penis, superficial dorsal and circumflex veins thrombosis and inflammatory infiltration were observed. Taking into account the entire clinical picture, the patient was diagnosed with rare penile Mondor’s disease and was under surveillance for systemic sclerosis.

Wiad Lek 2018, 71, 1 cz. I, 93-95

WSTĘP

Choroba Mondora jest rzadko występującym i samoograniczającym się zakrzepowym zapaleniem żył powierzchownych, objawiającym się powrózkowatym zgrubieniem zajętego naczynia. Pierwsze wzmianki o chorobie pochodzą z drugiej połowy XIX wieku, kiedy była postrzegana jako odmiana twardziny układowej. Pierwszego opisu jako osobnej jednostki chorobowej, która znana jest również jako „zapalenie żył o wyglądzie żelaznych nici” dokonał Henri Mondor w 1939 roku [1]. Zmiany typowo obejmują naczynia ściany klatki piersiowej, najczęściej żyły piersiowo-nabrzuszne, zdecydowanie rzadsze lokalizacje dotyczą naczyń powierzchownych prącia i kończyny górnej [2, 3]. Etiologia schorzenia nie jest do końca zbadana i poznana. Mogą je wywoływać miejscowe urazy lub operacje (często u kobiet po mastektomii), może towarzyszyć chorobom nowotworowym lub zakażeniom [4]. W piśmiennictwie najczęściej opisywana jest przez onkologów i urologów.

Twardzina układowa jest przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej, która charakteryzuje się postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych, prowadzącym do ich nieodwracalnego uszkodzenia oraz zmianami w naczyniach krwionośnych pod postacią mikroangiopatii z towarzyszącymi nieprawidłowościami w układzie immunologicznym.

Choroba Mondora stanowi wyzwanie diagnostyczne, wymaga szczegółowej diagnostyki onkologicznej, wykluczenia układowych chorób tkanki łącznej, w tym zapaleń naczyń oraz infekcji. Dostępny przegląd piśmiennictwa nie zawiera opisów współwystępowania twardziny układowej i choroby Mondora.

Opis przypadku

Pacjent lat 31, został skierowany do Kliniki Reumatologii i Układowych Chorób Tkanki Łącznej do diagnostyki z podejrzeniem twardziny układowej (TU). Stwierdzano stwardnienia skóry napletka i powrózkowate, bolesne zgrubienia żyły grzbietowej i okalającej prącia (Ryc. 1). Zmiany nie zaburzały mikcji i potencji, dolegliwości bólowe nasilały się podczas erekcji, chory negował miejscowy uraz, wcześniejsze epizody zakrzepowo-zatorowe. W trakcie diagnostyki ambulatoryjnej urologicznej i dermatologicznej nie ustalono jednoznacznego rozpoznania, pod uwagę brano miejscową infekcję, chorobę Peyroniego i nowotwór. Po upływie roku od pojawienia się pierwszych zmian pobrano wycinek do badania histopatologicznego − wysunięto podejrzenie rzadkiej lokalizacji choroby Mondora lub stwardniającego zapalenia naczyń krwionośnych prącia (badanie wykonano w Pracowni Histopatologii SPSK-4, oceniający prof. Franciszek Woźniak). W wykonanych ambulatoryjnie badaniach serologicznych stwierdzono obecność ANA (anti-nuclear antibodies) o typie świecenia ziarnistym oraz jąderkowym w mianie 1:160 a w panelu przeciwciał przeciwko antygenom rozpuszczalnym jądra komórkowego ENA (extractable nuclear antigens) obecność przeciwciała anty PM-Scl 100 (+++) charakterystycznego dla zespołu nakładania twardziny układowej i zapalenia mięśni (scleromyositis), ale spotykanego również w około 7−8% przypadków postaci uogólnionej twardziny układowej bez zajęcia mięśni, nie wykryto przeciwciał ANCA (anti-neutrophil cytoplasmatic antibodies) [7, 8].

W trakcie hospitalizacji w Klinice Reumatologii nie obserwowano objawu Raynauda, twardnienia skóry i uszkodzenia opuszek palców rąk, chory nie zgłaszał zaburzeń połykania. W kontrolnych badaniach laboratoryjnych nie potwierdzono obecności ANA, nie wykryto markerów immunologicznych zespołu antyfosfolipidowego, wykluczono genetyczne podłoże trombofilii wrodzonej. W wykonanym badaniu USG Doppler naczyń żylnych stwierdzono zorganizowaną, przyścienną skrzeplinę z zachowanym przepływem naczyniowym i towarzyszącym naciekiem zapalnym okołonaczyniowym w obrębie żyły powierzchownej grzbietowej i okalającej prącia. Badanie USG Doppler nie wykazało zakrzepicy żył kończyn dolnych. Kapilaroskopia wałów paznokciowych wykazała nieprawidłowy obraz mikrokrążenia, lecz bez typowych cech mikroangiopatii charakterystycznej dla chorób z kręgu twardziny. W wykonanej tomografii komputerowej płuc wysokiej rozdzielczości (HRCT − High Resolution Computed Tomography) uwidoczniono zmiany włókniste i obszary konsolidacji/zmleczeń miąższowych w płatach dolnych. Badania czynnościowe płuc nie wykazywały odchyleń od normy.

W leczeniu zastosowano miejscowo maść heparynową, doustne niesteroidowe leki przeciwzapalne i heparynę drobnocząsteczkową, uzyskując częściowe ustąpienie dolegliwości po upływie 6 tygodni. Jednocześnie z uwagi na obserwowane podwyższone wartości ciśnienia tętniczego rozpoznano nadciśnienie tętnicze i włączono leczenie hipotensyjne blokerem kanału wapniowego. Chory pozostaje w obserwacji urologicznej i reumatologicznej. Zaplanowano kontrolne HRCT po upływie 6 miesięcy.

DYSKUSJA

Nowe kryteria klasyfikacyjne twardziny układowej opublikowane w 2013 r. przez Europejską Ligę Przeciwreumatyczną i Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne (EULAR/ACR) (tab. I) [6] ułatwiają wczesne ustalenie rozpoznania. Jednakże istnieje pewna grupa pacjentów z objawami sugerującymi chorobę układową, która nie spełnia kryteriów klasyfikacyjnych. Wzmożona czujność diagnostyczna ma kluczowe znaczenie w praktyce reumatologicznej, wczesne rozpoznanie i leczenie choroby układowej, w tym twardziny układowej poprawia rokowanie, może uchronić pacjenta przed powstaniem nieodwracalnych zmian narządowych.

W przedstawionym przypadku obecność przeciwciał anty PM-Scl 100 w wysokim mianie, uznawanych za jeden z markerów serologicznych twardziny, choć nie ujętych w kryteriach klasyfikacyjnych EULAR/ACR z 2013 r., prawdopodobnie z powodu ich rzadkiego występowania oraz zmian skórnych i naczyniowych w obrębie prącia, zaburzeń mikrokrążenia naczyń wałów paznokciowych i zmian śródmiąższowych w HRCT płuc, obligowała do pełnej diagnostyki w kierunku twardziny układowej. Choroba śródmiąższowa płuc jest bowiem główną przyczyną zgonów w tej grupie chorych, a badania serologiczne są kluczowe w procesie diagnostycznym oraz odgrywają istotne znaczenie rokownicze [5]. Leczenie przyczynowe twardziny układowej nie jest znane, stosowane obecnie leki umożliwiają spowolnienie progresji choroby, a w części przypadków prawdopodobnie zahamowanie układowego włóknienia. Z uwagi na mnogość manifestacji klinicznych choroby konieczna jest indywidualizacja leczenia, ukierunkowana na ochronę zajętego narządu, która nosi nazwę terapii narządowo-swoistej.

W prezentowanej przez nas historii choroby pacjenta całość obrazu klinicznego i badań dodatkowych nie upoważnia w chwili obecnej do rozpoznania konkretnej układowej choroby tkanki łącznej, w tym twardziny układowej. Charakter zmian miejscowych, wyniki badania histopatologicznego i USG Doppler naczyń prącia przemawia za rozpoznaniem choroby Mondora. Jednak z uwagi na niepokojące zmiany w HRCT płuc, nieprawidłowy obraz mikrokrążenia w kapilaroskopii oraz niewielką poprawę po terapii miejscowej pacjent wymaga dalszej obserwacji reumatologicznej.

Piśmiennictwo

1. Wroński K, Tenderenda M. Leczenie choroby Mondora – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa, Nowa Medycyna 2012;2(33):5

2. Kartsaklis P, Konstantinidis C, Thomas C et al. Penile Mondor’s disease: a case report. Cases J. 2008;1:411.

3. Krajka K., Matuszewski M. Prąciowa lokalizacja choroby Mondor’a, Urol Pol. 1994;47:4-5.

4. Öztürk H. Penile Mondor’s disease. Basic Clin Androl. 2014;24:5.

5. Wielosz E. Od podejrzenia do rozpoznania twardziny układowej. In: Jeka S (ed.) 10 Lat leczenia Biologicznego w Polsce. Poznań: Termedia Wyd Medyczne, 2017, 515-520.

6. van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initative. Ann Rheum Dis 2013;72:1747-1755.

7. Wielosz E, Dryglewska M, Majdan M. Serological profile of patients with systemic sclerosis, Postepy Hig Med Dosw (Online) 2014;18(68):987-991.

8. Hanke K, Bruckner CS, Dahnrich C et al. Antibodies against PM/Scl-75 and PM/Scl-100 are independent markers for different subsets of systemic sclerosis patients. Arthritis Res Ther. 2009;11:R22.

Adres do korespondencji

Maria Majdan

Katedra i Klinika Reumatologii i Układowych Chorób Tkanki Łącznej

ul. Jaczewskiego 8, 20-950 Lublin

tel. 81 724 47 90

e-mail maria.majdan@gmail.com

Nadesłano: 29.11.2017

Zaakceptowano: 15.01.2018

Tabela I. Kryteria klasyfikacyjne twardziny układowej według EULAR/ACR 2013.

Kryteria

Podkryteria

Punktacja

Pogrubienie skóry palców oraz obszarów proksymalnie do stawów śródręczno-paliczkowych

9

Pogrubienie skóry palców

Poduszeczkowaty obrzęk palców

2

Cały palec, dystalnie do stawów śródręczno-paliczkowych

4

Uszkodzenia opuszek palców

Owrzodzenia opuszek palców

2

Blizny naparstkowate

3

Teleangiektazje

2

Zmiany w kapilaroskopii

2

Tętnicze nadciśnienie płucne lub choroba śródmiąższowa płuc

2

Objaw Raynauda

3

Autoprzeciwciała (anty-centromerowe, anty-Scl-70 lub anty-RNA polimerazie III)

3

Ryc. 1. Powrózkowato zmienione żyły powierzchowne prącia
u opisywanego pacjenta. Zdjęcie własne.